Het leeuwendeel (meer dan 70 %) van de zeldzame ziekten zijn erfelijke of aangeboren stofwisselingsstoornissen, waarvan de bekendste mucoviscidose is, of kortweg muco. Deze ziekte treft ongeveer één op de 3.000 mensen, wat voor een zeldzame ziekte nog relatief veel is. Er bestaan er veel zeldzamere, zoals spinale spieratrofie (SMA), die minder dan één op de 30.000 pasgeborenen treft. SMA werd min of meer bekend met baby Pia, voor wie in 2019 massaal geld werd ingezameld om de dure behandeling te kunnen betalen.

Het is een belangrijk probleem voor alle zeldzame ziekten: ze treffen zo weinig mensen dat er amper behandelingen voor ontwikkeld worden en als dit al gebeurt, zijn die vaak peperduur. Onderzoeksgeld om ziekten te ontrafelen en een gepaste therapie te ontwikkelen, gaat eerst naar aandoeningen die meer mensen treffen, zodat meer mensen kunnen geholpen worden. Daardoor ontbreekt vaak een grondige kennis over de zeldzame ziekten. Om een nieuw medicijn uit te testen, heb je bovendien grote groepen patiënten nodig die de ziekte hebben, wat eveneens ontbreekt.

Minder dan 1 procent van alle borstkankers

Ook borstkanker bij mannen is een zeldzame ziekte. In België krijgen jaarlijks ongeveer 100 mannen de diagnose, tegenover 11.000 vrouwen. Dat is minder dan 1 procent van alle borstkankerdiagnosen. De diagnose wordt vaak laattijdig gesteld, omdat noch mannen noch zorgverleners aan borstkanker denken bij een verdachte verandering in een borst. Daardoor wordt de diagnose soms laattijdig gesteld en verminderen de overlevingskansen. Overigens krijgen mannen dezelfde behandeling als vrouwen met borstkanker, omdat er te weinig wetenschappelijk onderzoek verricht wordt naar borstkanker bij mannen. Eén op de drie mannen zou volgens onderzoek van het ‘International Male Breast Cancer Program’ van het EORTC (European Organisation for Research and Treatment of Cancer) niet de adequate behandeling krijgen, al worden wel inspanningen geleverd om dat te veranderen.

Inspanningen voor deze zeldzame kanker worden ook bij ons geleverd, door de vzw BorstkankerMAN. Deze lotgenotengroep spaart kosten noch moeite om hun ziekte onder de aandacht te brengen, zodat mannen op tijd een dokter raadplegen als ze iets ongewoons vaststellen.

Nog steeds een taboe

Patrick, een man met een borstkankerverleden vertelt. “Als ik aan honderd mannen zou vragen of ze borstkanker kunnen krijgen, lachen er vijftig mij uit”, zegt hij. “Dat willen we veranderen met de patiëntenvereniging BorstkankerMAN vzw.” Net zoals zijn lotgenoten in de vzw was ook Patrick erg geschrokken toen hij de diagnose borstkanker kreeg. “Je voelt je heel alleen, want mannen praten er niet over. Naast het taboe zijn er ook heel wat ongelijkheden die we willen aankaarten. Zo wordt een screeningsmammografie niet volledig terugbetaald voor mannen, en geldt hetzelfde voor sommige medicijnen. Voor vrouwen met borstkanker is het overlevingspercentage na vijf jaar meer dan 90 procent. Voor mannen is dat slechts 85 procent. Met onze patiëntenvereniging hopen we dus ook echt levens te redden. Door te sensibiliseren en ook aan de overheid duidelijk te maken dat er een ongelijkheid is.”

"Je voelt je heel alleen, want mannen praten er niet over. Naast het taboe zijn er ook heel wat ongelijkheden."

Het bestuur van borstkankerMAN vzw heeft een bewustmakingsproject waarin de problematiek van mannen met borstkanker bespreekbaar gemaakt wordt. Daarnaast zetten ze in op contact tussen patiënten. “Niet altijd simpel,” volgens Patrick, “We hebben nog niet in elk ziekenhuis foldertjes liggen. Hoe kan dat ook, als niet eens alle verpleegkundigen weten dat je ook als man borstkanker kan krijgen?”

Mannen praten al niet makkelijk over hun gevoelens en bijvoorbeeld ook niet over de ongemakkelijke nevenwerkingen van de hormoonbehandeling die ze vaak nog jaren moet nemen. “Die is enkel op vrouwen getest, maar heeft vergelijkbare effecten op mannen,” klinkt het, “Zo werd ik ontzettend emotioneel en als voormalige stoere bonk vond ik dat toch erg vervelend. Maar ook je seksualiteit lijdt eronder. Daar maak je geen grappen over op café, maar het heeft wel effect op je relatie.”

29 februari (in niet-schrikkeljaren op 28 februari) is de internationale dag voor zeldzame ziekten.