Les troubles métaboliques héréditaires ou congénitaux représentent la plus grande partie des maladies rares (plus de 70 %), le plus connu étant la mucoviscidose. Cette maladie touche environ une personne sur 3 000, un taux relativement élevé pour une maladie rare. Il existe des maladies beaucoup plus rares, comme l’amyotrophie spinale (SMA), qui touche moins d’un nouveau-né sur 30 000. L’amyotrophie spinale a été propulsée sous le feu des projecteurs avec la petite Pia, au profit de laquelle une grande récolte de fonds a été organisée en 2019 afin de payer le traitement, très coûteux.

C’est un problème majeur commun à toutes les maladies rares : elles touchent si peu de gens qu’on ne développe pratiquement aucun traitement pour les contrer. Et quand il en existe, ils sont souvent extrêmement onéreux. Les fonds consacrés à la recherche qui vise à étudier les maladies et à mettre au point des thérapies appropriées sont d’abord consacrés aux affections plus « courantes », l’objectif étant d’aider davantage de patients. Résultat : on manque souvent de connaissances approfondies sur les maladies rares. Qui plus est, pour tester un nouveau médicament, il faut de grands groupes de patients atteints de la maladie, ce qui n’est, par définition, pas le cas des maladies rares.

Moins de 1 % de tous les cancers du sein

Le cancer du sein chez les hommes est aussi une maladie rare. En Belgique, le diagnostic concerne une centaine d’hommes chaque année, contre 11 000 femmes. Le cancer du sein chez les hommes représente donc moins de 1 % de l’ensemble des cancers du sein. Le diagnostic est souvent posé tardivement, car ni les hommes ni les prestataires de soins ne pensent à cette pathologie en cas de changement suspect au niveau d’un sein. Le diagnostic est donc parfois posé tardivement et les chances de survie diminuent. Les hommes reçoivent, par ailleurs, le même traitement que les femmes atteintes d’un cancer du sein parce que la recherche scientifique ne se consacre pas suffisamment à sa variante masculine. D’après une étude menée dans le cadre de l’« International Male Breast Cancer Programme » de l’Organisation européenne pour la recherche et le traitement du cancer (EORTC), un homme sur trois ne recevrait pas le traitement adéquat, bien que tout soit mis en œuvre pour remédier à la situation.

Des efforts sont également déployés chez nous dans le cadre de ce cancer rare, notamment par l’ASBL BorstkankerMAN. Ce groupe de patients se plie en quatre pour sensibiliser les hommes à la maladie, afin qu’ils consultent un médecin à temps s’ils remarquent quoi que ce soit d’inhabituel.

Un sujet encore tabou

Patrick a eu un cancer du sein. Il témoigne : « Si je demandais à 100 hommes s’ils étaient susceptibles d’avoir un cancer du sein, 50 me riraient au nez. L’association BorstkankerMAN entend changer la donne. » Comme pour les autres patients membres de l’ASBL, le diagnostic de cancer du sein a fait l’effet d’une bombe pour Patrick. « On se sent très seul, car les hommes n’en parlent pas. Outre ce tabou, il y a aussi tout un tas d’inégalités auxquelles nous voulons remédier. La mammographie de dépistage, par exemple, n’est pas entièrement remboursée pour les hommes. Il en va de même pour certains médicaments. Pour les femmes atteintes d’un cancer du sein, le taux de survie à cinq ans est supérieur à 90 %, alors qu’il n’est que de 85 % pour les hommes. Nous espérons donc réellement sauver des vies avec notre association de patients, en sensibilisant le public et en attirant l’attention du gouvernement sur les inégalités. »

« On se sent très seul, car les hommes n’en parlent pas. Outre ce tabou, il y a aussi tout un tas d’inégalités. »

L’organe d’administration de l’ASBL BorstkankerMAN a mis en place un projet de sensibilisation visant à favoriser le dialogue sur la problématique du cancer du sein chez les hommes. Il mise aussi sur le contact entre les patients. « Ce n’est pas toujours évident », explique Patrick. « Nous n’avons pas encore de dépliants dans tous les hôpitaux. Comment serait-ce possible puisque les infirmières et infirmiers ne savent pas tous que le cancer du sein touche aussi les hommes ? »

Les hommes ont du mal à exprimer leurs sentiments et à parler des effets secondaires désagréables du traitement hormonal qu’ils doivent souvent prendre pendant des années. « Ce traitement est uniquement testé sur des femmes, mais il a des effets similaires chez les hommes. Je suis moi-même devenu très émotif, ce qui m’a beaucoup dérangé dans la mesure où j’étais plutôt du genre dur à cuire auparavant. La sexualité en pâtit également. Ce n’est pas le genre de sujet dont on plaisante au café, mais ça affecte le couple. »

Le 29 février (le 28 février quand ce n’est pas une année bissextile) marque la Journée internationale des maladies rares.